GAMT · rs74253480
이 변이와 연결된 정보
질환: 나이관련 황반변성
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 98,316명.
효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.174만큼 높음(95% 신뢰구간 0.12-0.23); p = 1 × 10−9.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.
위치 19번 염색체 19p13.3, GAMT의 동의 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성/양성 가능성 높음 — 대상: Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 6곳), 최종 평가 2026-06-01.
ClinVar 기록 137437 NM_000156.6(GAMT):c.570+165G>A
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs74253480은(는) GAMT 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Free Cholesterol to Cholesteryl Esters in Small HDL ratio"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 나이관련 황반변성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Ophthalmology science 2024, PMID:39091897. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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소형 HDL 내 콜레스테릴 에스터 대비 유리콜레스테롤 비율 (rs74253480). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs74253480