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Genetic generalized epilepsy

SLC38A3 · rs739431

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−9, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 6,952 European ancestry cases, 42,436 European ancestry controls, 118 African ancestry cases, 3,680 African ancestry controls, 337 Asian ancestry cases, 6,422 Asian ancestry controls.

효과 보고된 대립유전자는 A이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 5 × 10−10.

위치 3번 염색체 3p21.31, SLC38A3의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
한국인 KRGDB
A 81.8% · G 18.1%
한국인 Korea4K
A 83.1% · G 16.9%
한국인 Korea1K
A 82.8% · G 17.2%
일본인 ToMMo
A 84.5% · G 15.5%
베트남인
A 87.0% · G 13.0%
전 세계 gnomAD
A 75.5% · G 24.4%
전 세계 1000 Genomes
A 72.9% · G 27.1%
전 세계 TOPMed
A 73.8% · G 26.2%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Genetic generalized epilepsy 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 Genetic generalized epilepsy 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 Genetic generalized epilepsy 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

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Genetic generalized epilepsy (rs739431). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs739431

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