HLA-DQA1 · rs72848261
이 변이와 연결된 정보
질환: 셀리악병
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−54, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 394,642명.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0263만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.021-0.031); p = 1 × 10−27.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 22%였습니다.
위치 6번 염색체 6p21.32, HLA-DQA1 안에 있습니다.
2026-08-11 · Zhu G 외, Mammalian Genome 2026 (PMID 42581184)
159만 명에게서 찾은 루푸스 유전자: 유전자 영역 101곳, 그중 12곳은 새로운 것
루푸스는 면역계가 몸의 여러 부분을 공격하는 자가면역 질환입니다. 여러 조상 집단에서 루푸스가 있는 22,494명과 없는 1,568,102명을 합친 연구는 이와 연결된 유전체 위치 101곳을 찾았고, 그중 12곳이 새로운 것이었습니다. 가장 강한 신호는 면역계의 신분 확인 유전자인 HLA 영역에 있었고, 가장 유력한 후보 유전자는 B세포에서 일하는 BLK였습니다. 유전은 위험의 약 4분의 1을 설명합니다. 이 가운데 여러 위치가 이 사이트에 있으며, TNIP1의 rs7708392가 그 가운데 있습니다.
rs72848261은(는) HLA-DQA1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Neutrophill percentage (UKB data field 30200)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 셀리악병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:39789286. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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Neutrophill percentage (UKB data field 30200) (rs72848261). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs72848261