만성 정맥 질환

KCNH8 · rs727139

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 323 German ancestry cases and 4,619 German ancestry controls; 재현은 1,946 German ancestry cases and 3,146 German ancestry controls — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 만성 정맥 질환의 오즈가 1.37배(95% 신뢰구간 1.25-1.52); p = 5 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 79%였습니다.

위치 3번 염색체 3p24.3, KCNH8의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 만성 정맥 질환 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 만성 정맥 질환에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 만성 정맥 질환 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide association analysis for chronic venous disease identifies EFEMP1 and KCNH8 as susceptibility loci

Ellinghaus E, Ellinghaus D, Krusche P, Greiner A, Schreiber C, Nikolaus S, Gieger C, Strauch K, Lieb W, Rosenstiel P, Frings N, Fiebig A

외 2명 — 모두 보기

Schreiber S, Franke A

Scientific reports · 2017 · PMID 28374850 · 오픈 액세스

rs727139에 대한 질문

rs727139은(는) 무엇인가요?

rs727139은(는) KCNH8 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Chronic venous disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs727139은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 만성 정맥 질환 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs727139이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs727139 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Sci Rep 2017, PMID:28374850. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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