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당화혈색소 수치

G6PD · rs72554664

이 변이와 연결된 정보

질환: G6PD 결핍증

약물: 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물, 프리마퀸과 타페노퀸, 라스부리케이스

rs72554664 질환: G6PD 결핍증 G6PD 결핍증 질환 약물: 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물 약물 약물: 프리마퀸과 타페노퀸 프리마퀸과 타페노퀸 약물 약물: 라스부리케이스 라스부리케이스 약물 rs72554664 rs7255… G6PD

연구가 보고한 것

연구 대상 69,269 Chinese ancestry females; 재현은 up to 20,026 East Asian ancestry females — 조상 배경 East Asian.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.797만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.73-0.86); p = 5 × 10−125.

위치 X번 염색체 Xq28, G6PD의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 — 대상: Malaria, susceptibility to, Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency, G6PD deficiency, Inborn genetic diseases, Type 2 diabetes mellitus 외 7건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 28곳), 최종 평가 2026-02-01. ClinVar 기록 100059 NM_000402.4(G6PD):c.1478G>A (p.Arg493His)

분류 병원성 — 대상: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2022-09-30. ClinVar 기록 2504081 NM_001360016.2(G6PD):c.1388G>T (p.Arg463Leu)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 당화혈색소 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
C/T 연구에서 당화혈색소 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 당화혈색소 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처
Genetic architecture and risk prediction of gestational diabetes mellitus in Chinese pregnancies
Gu Y, Zheng H, Wang P, Liu Y, Guo X, Wei Y, Yang Z, Cheng S, Chen Y, Hu L, Chen X, Zhang Q
외 4명 — 모두 보기
Chen G, Wei F, Zhen J, Liu S
Nature communications · 2025 · PMID 40325049 · 오픈 액세스

관련 뉴스

2026-07-27 · Liu S 외, Nature Genetics 2026, PMID:42509370

임신 중 표현형의 전장유전체 연관 분석: 상황에 따라 달라지는 유전 효과

임신은 약 40주 동안 이어지고, 몸의 측정치는 그 내내 달라집니다. 이 연구는 최대 121,579건의 중국인 임신에서 그런 측정치 111가지 — 혈구 수, 혈중 단백질, 혈당 — 를 분석해 독립적인 신호 4,688개를 찾았고, 그중 1,703개가 새로운 것입니다. 표현형 30가지에 걸쳐 변이의 7.8%는 효과가 임신에 특이적이었고, 혈액 형질 24가지의 신호 가운데 18.7%는 출산 전후의 다섯 시기에 걸쳐 임신 단계에 따라 달라졌습니다. 달라지는 효과는 성장과 호르몬을 조절하는 경로에 모였습니다. BioBank Japan 여성의 질병 및 약물 형질 80가지와 비교한 결과는 임신 중 측정치와 이후 삶의 건강 사이의 연결을 가리켰습니다. 이 연구의 위치 86개가 이미 이 사이트에 있으며, 그중 34개는 혈구 수 페이지에 있고, rs1354034(ARHGEF3)와, 이 연구가 임신 중 당화혈색소에 대해 보고한 rs72554664(G6PD)가 포함됩니다. PMID:42509370.

rs72554664에 대한 질문

rs72554664은(는) 무엇인가요?

rs72554664은(는) G6PD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Glycated hemoglobin levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs72554664은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 G6PD 결핍증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs72554664이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

G6PD은(는) 답손·니트로푸란토인 등 산화성 약물, 프리마퀸과 타페노퀸, 라스부리케이스에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs72554664이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs72554664 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2025, PMID:40325049. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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당화혈색소 수치 (rs72554664). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs72554664

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