고관절 또는 무릎의 골관절염

PAPPA · rs7020944

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 201,533 European ancestry cases, 901,637 European ancestry controls, 5,506 East Asian ancestry cases, 126,769 East Asian ancestry controls, 4,149 African or African American cases, 21,448 African or African American controls, 1,087 South Asian ancestry cases, 18,871 South Asian ancestry controls, 842 Hispanic cases, 3,489 Hispanic controls, 722 Admixed ancestry cases, 8,268 Admixed ancestry controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 고관절 또는 무릎의 골관절염의 오즈가 0.96배(95% 신뢰구간 0.950278841582603-0.969087685958702); p = 1 × 10⁻¹⁶.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 20%였습니다.

위치 9번 염색체 9q33.1, PAPPA의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고관절 또는 무릎의 골관절염 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고관절 또는 무릎의 골관절염에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 고관절 또는 무릎의 골관절염 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals

Hatzikotoulas K, Southam L, Stefansdottir L, Boer CG, McDonald ML, Pett JP, Park YC, Tuerlings M, Mulders R, Barysenka A, Arruda AL, Tragante V

외 162명 — 모두 보기

Rocco A, Bittner N, Chen S, Horn S, Srinivasasainagendra V, To K, Katsoula G, Kreitmaier P, Tenghe AMM, Gilly A, Arbeeva L, Chen LG, de Pins AM, Dochtermann D, Henkel C, Höijer J, Ito S, Lind PA, Lukusa-Sawalena B, Minn AKK, Mola-Caminal M, Narita A, Nguyen C, Reimann E, Silberstein MD, Skogholt AH, Tiwari HK, Yau MS, Yue M, Zhao W, Zhao W, Zhou JJ, Alexiadis G, Banasik K, Brunak S, Campbell A, Cheung JTS, Dowsett J, Faquih T, Faul JD, Fei L, Fenstad AM, Funayama T, Gabrielsen ME, Gocho C, Gromov K, Hansen T, Hudjashov G, Ingvarsson T, Johnson JS, Jonsson H, Kakehi S, Karjalainen J, Kasbohm E, Lemmelä S, Lin K, Liu X, Loef M, Mangino M, McCartney D, Millwood IY, Richman J, Roberts MB, Ryan KA, Samartzis D, Shivakumar M, Skou ST, Sugimoto S, Suzuki K, Takuwa H, Teder-Laving M, Thomas L, Tomizuka K, Turman C, Weiss S, Wu TT, Zengini E, Zhang Y, Ferreira MAR, Babis G, Baras A, Barker T, Carey DJ, Cheah KSE, Chen Z, Cheung JP, Daly M, de Mutsert R, Eaton CB, Erikstrup C, Furnes ON, Golightly YM, Gudbjartsson DF, Hailer NP, Hayward C, Hochberg MC, Homuth G, Huckins LM, Hveem K, Ikegawa S, Ishijima M, Isomura M, Jones M, Kang JH, Kardia SLR, Kloppenburg M, Kraft P, Kumahashi N, Kuwata S, Lee MTM, Lee PH, Lerner R, Li L, Lietman SA, Lotta L, Lupton MK, Mägi R, Martin NG, McAlindon TE, Medland SE, Michaëlsson K, Mitchell BD, Mook-Kanamori DO, Morris AP, Nabika T, Nagami F, Nelson AE, Ostrowski SR, Palotie A, Pedersen OB, Rosendaal FR, Sakurai-Yageta M, Schmidt CO, Sham PC, Singh JA, Smelser DT, Smith JA, Song YQ, Sørensen E, Tamiya G, Tamura Y, Terao C, Thorleifsson G, Troelsen A, Tsezou A, Uchio Y, Uitterlinden AG, Ullum H, Valdes AM, van Heel DA, Walters RG, Weir DR, Wilkinson JM, Winsvold BS, Yamamoto M, Zwart JA, Stefansson K, Meulenbelt I, Teichmann SA, van Meurs JBJ, Styrkarsdottir U, Zeggini E

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Nature · 2025 · PMID 40205036 · 오픈 액세스

rs7020944에 대한 질문

rs7020944은(는) 무엇인가요?

rs7020944은(는) PAPPA 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Osteoarthritis of the hip or knee"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs7020944이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs7020944 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature 2025, PMID:40205036. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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고관절 또는 무릎의 골관절염 (rs7020944). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7020944

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