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EBF2 · rs7004286
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−32, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 13,047명, 유럽계 대조군 262,499명; 재현은 유럽계 환자 4,450명, 유럽계 대조군 87,398명.
효과 보고된 대립유전자는 C이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 5 × 10−33.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 30%였습니다.
위치 8번 염색체 8p21.2, EBF2의 인트론에 있습니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AC
A 82.6% · C 17.4%
A 83.3% · C 16.7%
A 82.5% · C 17.5%
A 76.7% · C 23.3%
A 81.3% · C 18.7%
A 73.2% · C 26.8%
A 73.0% · C 27.0%
A 73.4% · C 26.6%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
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서혜부 탈장 (rs7004286). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs7004286