고등급 장액성 난소암

ACD · rs6979

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 19,883 European ancestry females with ovarian cancer, 378,355 European ancestry females without ovarian cancer — 조상 배경 European.

효과 G 대립유전자 한 개당 고등급 장액성 난소암의 오즈가 1.07배(95% 신뢰구간 1.04-1.09); p = 2 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 47%였습니다.

위치 16번 염색체 16q22.1, ACD의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 9곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 1167321 NM_001082486.2(ACD):c.1295T>C (p.Val432Ala)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 고등급 장액성 난소암 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고등급 장액성 난소암에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고등급 장액성 난소암 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Genome-wide association study of 398,238 women unveils seven loci associated with high-grade serous ovarian cancer

Barnes DR, Tyrer JP, Dennis J, Leslie G, Bolla MK, Lush M, Aeilts AM, Aittomäki K, Andrieu N, Andrulis IL, Anton-Culver H, Arason A

외 156명 — 모두 보기

Arun BK, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Berger LPV, Berrington de Gonzalez A, Berthet P, Białkowska K, Bjørge L, Blanco AM, Blok MJ, Bobolis KA, Bogdanova NV, Brenton JD, Butz H, Buys SS, Caligo MA, Campbell I, Castillo C, Claes KBM, Colonna SV, Cook LS, Daly MB, Dansonka-Mieszkowska A, de la Hoya M, deFazio A, DePersia A, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dörk T, Einbeigi Z, Engel C, Evans DG, Foretova L, Fortner RT, Fostira F, Foti MC, Friedman E, Frone MN, Ganz PA, Gentry-Maharaj A, Glendon G, Godwin AK, González-Neira A, Greene MH, Gronwald J, Guerrieri-Gonzaga A, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hauke J, Heitz F, Hogervorst FBL, Hooning MJ, Hopper JL, Huff CD, Huntsman DG, Imyanitov EN, Izatt L, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, John EM, Kar S, Karlan BY, Kennedy CJ, Kiemeney LALM, Konstantopoulou I, Kupryjanczyk J, Laitman Y, Lavie O, Lawrenson K, Lester J, Lesueur F, Lopez-Pleguezuelos C, Mai PL, Manoukian S, May T, McNeish IA, Menon U, Milne RL, Modugno F, Mongiovi JM, Montagna M, Moysich KB, Neuhausen SL, Nielsen FC, Noguès C, Oláh E, Olopade OI, Osorio A, Papi L, Pathak H, Pearce CL, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Peng PC, Peshkin BN, Peterlongo P, Powell CB, Prokofyeva D, Pujana MA, Radice P, Rashid MU, Rennert G, Richenberg G, Sandler DP, Sasamoto N, Setiawan VW, Sharma P, Sieh W, Singer CF, Snape K, Sokolenko AP, Soucy P, Southey MC, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Sutter C, Tan YY, Teixeira MR, Terry KL, Thomsen LCV, Tischkowitz M, Toland AE, Van Gorp T, Vega A, Velez Edwards DR, Webb PM, Weitzel JN, Wentzensen N, Whittemore AS, Winham SJ, Wu AH, Yadav S, Yu Y, Ziogas A, Berchuck A, Couch FJ, Goode EL, Goodman MT, Monteiro AN, Offit K, Ramus SJ, Risch HA, Schildkraut JM, Thomassen M, Simard J, Easton DF, Jones MR, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP

NPJ genomic medicine · 2025 · PMID 41266372 · 오픈 액세스

rs6979에 대한 질문

rs6979은(는) 무엇인가요?

rs6979은(는) ACD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "High-grade serous ovarian cancer"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs6979은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 난소암 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs6979이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs6979 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, NPJ genomic medicine 2025, PMID:41266372. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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고등급 장액성 난소암 (rs6979). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6979

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