요로결석
EPB41L2 · rs6928986
연구가 보고한 것
연구 대상 일본계 환자 11,130명, 일본계 대조군 187,639명; 재현은 일본계 환자 2,289명, 일본계 대조군 3,817명.
효과
T 대립유전자 한 개당 요로결석의 오즈가 1.09배; p = 4 × 10−10.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 60%였습니다.
위치 6번 염색체 6q23.2, EPB41L2의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 요로결석 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 요로결석에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 요로결석 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Novel Risk Loci Identified in a Genome-Wide Association Study of Urolithiasis in a Japanese Population
Tanikawa C,
Kamatani Y,
Terao C,
Usami M,
Takahashi A,
Momozawa Y,
Suzuki K,
Ogishima S,
Shimizu A,
Satoh M,
Matsuo K,
Mikami H
외 12명 — 모두 보기
Naito M,
Wakai K,
Yamaji T,
Sawada N,
Iwasaki M,
Tsugane S,
Kohri K,
Yu ASL,
Yasui T,
Murakami Y,
Kubo M,
Matsuda K
Journal of the American Society of Nephrology : JASN · 2019 · PMID 30975718
rs6928986에 대한 질문
rs6928986은(는) 무엇인가요?
rs6928986은(는) EPB41L2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Urolithiasis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs6928986은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 요로결석 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs6928986이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs6928986 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, J Am Soc Nephrol 2019, PMID:30975718. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
이 페이지를 인용하실 때
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
요로결석 (rs6928986). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6928986
이 페이지의 영어 원문 보기 →