만성 신장병에서 소변 내 dimethylmalonic acid 수치
ACSM6 · rs685607
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다.
이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한
건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를
위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 4,836명.
효과
G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.14만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.12-0.16); p = 7 × 10−33.
빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 58%였습니다.
위치 10번 염색체 10q23.33, ACSM6의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 만성 신장병에서 소변 내 dimethylmalonic acid 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 만성 신장병에서 소변 내 dimethylmalonic acid 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 만성 신장병에서 소변 내 dimethylmalonic acid 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Genetic studies of paired metabolomes reveal enzymatic and transport processes at the interface of plasma and urine
Schlosser P,
Scherer N,
Grundner-Culemann F,
Monteiro-Martins S,
Haug S,
Steinbrenner I,
Uluvar B,
Wuttke M,
Cheng Y,
Ekici AB,
Gyimesi G,
Karoly ED
외 20명 — 모두 보기
Kotsis F,
Mielke J,
Gomez MF,
Yu B,
Grams ME,
Coresh J,
Boerwinkle E,
Köttgen M,
Kronenberg F,
Meiselbach H,
Mohney RP,
Akilesh S,
Schmidts M,
Hediger MA,
Schultheiss UT,
Eckardt KU,
Oefner PJ,
Sekula P,
Li Y,
Köttgen A
Nature genetics · 2023 · PMID 37277652 · 오픈 액세스
rs685607에 대한 질문
rs685607은(는) 무엇인가요?
rs685607은(는) ACSM6 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Urine dimethylmalonic acid levels in chronic kidney disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs685607이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs685607 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature genetics 2023, PMID:37277652. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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만성 신장병에서 소변 내 dimethylmalonic acid 수치 (rs685607). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs685607
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