PR 간격

SCN10A · rs6599250

이 변이와 연결된 정보

질환: 심장 전도 간격(PR 간격과 QRS 지속시간)

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 92,340명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 3.8 ms만큼 높음(95% 신뢰구간 3.58-4.02); p = 4 × 10⁻²⁴².

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 41%였습니다.

위치 3번 염색체 3p22.2, SCN10A 안에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Brugada syndrome, Episodic pain syndrome, familial, 2; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 10곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 259993 NM_006514.4(SCN10A):c.1868-9A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 PR 간격 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 PR 간격에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 PR 간격 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

PR interval genome-wide association meta-analysis identifies 50 loci associated with atrial and atrioventricular electrical activity

van Setten J, Brody JA, Jamshidi Y, Swenson BR, Butler AM, Campbell H, Del Greco FM, Evans DS, Gibson Q, Gudbjartsson DF, Kerr KF, Krijthe BP

외 114명 — 모두 보기

Lyytikäinen LP, Müller C, Müller-Nurasyid M, Nolte IM, Padmanabhan S, Ritchie MD, Robino A, Smith AV, Steri M, Tanaka T, Teumer A, Trompet S, Ulivi S, Verweij N, Yin X, Arnar DO, Asselbergs FW, Bader JS, Barnard J, Bis J, Blankenberg S, Boerwinkle E, Bradford Y, Buckley BM, Chung MK, Crawford D, den Hoed M, Denny JC, Dominiczak AF, Ehret GB, Eijgelsheim M, Ellinor PT, Felix SB, Franco OH, Franke L, Harris TB, Holm H, Ilaria G, Iorio A, Kähönen M, Kolcic I, Kors JA, Lakatta EG, Launer LJ, Lin H, Lin HJ, Loos RJF, Lubitz SA, Macfarlane PW, Magnani JW, Leach IM, Meitinger T, Mitchell BD, Munzel T, Papanicolaou GJ, Peters A, Pfeufer A, Pramstaller PP, Raitakari OT, Rotter JI, Rudan I, Samani NJ, Schlessinger D, Silva Aldana CT, Sinner MF, Smith JD, Snieder H, Soliman EZ, Spector TD, Stott DJ, Strauch K, Tarasov KV, Thorsteinsdottir U, Uitterlinden AG, Van Wagoner DR, Völker U, Völzke H, Waldenberger M, Jan Westra H, Wild PS, Zeller T, Alonso A, Avery CL, Bandinelli S, Benjamin EJ, Cucca F, Dörr M, Ferrucci L, Gasparini P, Gudnason V, Hayward C, Heckbert SR, Hicks AA, Jukema JW, Kääb S, Lehtimäki T, Liu Y, Munroe PB, Parsa A, Polasek O, Psaty BM, Roden DM, Schnabel RB, Sinagra G, Stefansson K, Stricker BH, van der Harst P, van Duijn CM, Wilson JF, Gharib SA, de Bakker PIW, Isaacs A, Arking DE, Sotoodehnia N

Nature communications · 2018 · PMID 30046033 · 오픈 액세스

rs6599250에 대한 질문

rs6599250은(는) 무엇인가요?

rs6599250은(는) SCN10A 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "PR interval"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs6599250은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 심장 전도 간격(PR 간격과 QRS 지속시간) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs6599250이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs6599250 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Commun 2018, PMID:30046033. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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PR 간격 (rs6599250). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6599250

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