유전자 지식 그래프
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추정 사구체 여과율 (크레아티닌)

near CYCSP42 · rs6517422

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−23, GWAS Catalog에 연관 4건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 1,205,871 European ancestry individuals, 168,300 East Asian ancestry individuals, 63,553 African ancestry individuals, 23,509 Hispanic or Latin American individuals, 22,103 African American individuals, 21,791 Central Asian or South Asian ancestry individuals, 1,502 Middle Eastern ancestry individuals, 939 other admixed ancestry individuals, 602 Native American ancestry individuals, 150 Asian ancestry individuals, 339 individuals.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 9.99 z score만큼 낮음; p = 2 × 10−23.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 29%였습니다.

위치 21번 염색체 21q21.1, 유전자 사이, CYCSP42에서 69 kb 떨어져 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG

조상 집단별 gnomAD

동아시아계
A 28.9% · G 71.1%
유럽계(핀란드 제외)
A 29.8% · G 70.2%
아프리카계
A 30.8% · G 69.2%
남아시아계
A 22.8% · G 77.2%
아메리카 혼합계(라틴계)
A 21.8% · G 78.2%
중동계
A 34.4% · G 65.6%
핀란드계
A 22.0% · G 78.0%
아슈케나지 유대계
A 25.2% · G 74.8%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 추정 사구체 여과율 (크레아티닌) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 추정 사구체 여과율 (크레아티닌) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 추정 사구체 여과율 (크레아티닌) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
DNA 데이터베이스에는 이 위치의 세 번째 드문 형태도 기록되어 있지만, DNA 사본 백 개 중 하나도 되지 않습니다. 위의 세 가지 결과는 흔한 두 형태만 다룹니다.
출처
Epigenomic and transcriptomic analyses define core cell types, genes and targetable mechanisms for kidney disease
Liu H, Doke T, Guo D, Sheng X, Ma Z, Park J, Vy HMT, Nadkarni GN, Abedini A, Miao Z, Palmer M, Voight BF
외 5명 — 모두 보기
Li H, Brown CD, Ritchie MD, Shu Y, Susztak K
Nature genetics · 2022 · PMID 35710981

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추정 사구체 여과율 (크레아티닌) (rs6517422). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6517422

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