헤마토크릿
TMEM163 · rs6430549
rs6430549
질환: 혈구 수치
혈구 수치
질환
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TMEM163
rs6430549
질환: 혈구 수치
혈구 수치
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TMEM1…
연구가 보고한 것
연구 대상 up to 40,258 European ancestry individuals, up to 16,128 African American individuals, up to 15,252 East Asian ancestry individuals.; 재현은 16,389 European and African American individuals.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.097 percentage 만큼 높음(95% 신뢰구간 0.066-0.128); p = 2 × 10−11 .
위치 2번 염색체 2q21.3, ACMSD 의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 헤마토크릿 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 헤마토크릿에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 헤마토크릿 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
van Rooij FJA ,
Qayyum R ,
Smith AV ,
Zhou Y ,
Trompet S ,
Tanaka T ,
Keller MF ,
Chang LC ,
Schmidt H ,
Yang ML ,
Chen MH ,
Hayes J
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American journal of human genetics · 2017 · PMID 28017375
rs6430549에 대한 질문
rs6430549은(는) 무엇인가요?
rs6430549은(는) TMEM163 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Hematocrit"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs6430549은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 혈구 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs6430549이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs6430549 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2016, PMID:28017375. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
헤마토크릿 (rs6430549). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6430549
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