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RFT1 · rs62255926
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−7, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 148,726 European ancestry cases, 24,646 African American cases, 8,616 Hispanic cases, 46,511 Asian ancestry cases, 965,732 European ancestry controls, 31,446 African American controls, 11,829 Hispanic controls, 169,776 Asian ancestry controls.
효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0252만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.016-0.034); p = 4 × 10−8.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 26%였습니다.
위치 3번 염색체 3p21.1, RFT1의 3′ 비번역 영역에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성 — 대상: RFT1-congenital disorder of glycosylation; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-01-13.
ClinVar 기록 346174 NM_052859.4(RFT1):c.*490T>A
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-11-01 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
AT
A 88.3% · T 11.7%
A 88.9% · T 11.1%
A 89.5% · T 10.5%
A 89.4% · T 10.6%
A 89.2% · T 10.8%
A 78.8% · T 21.2%
A 85.2% · T 14.8%
A 80.8% · T 19.2%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
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제2형 당뇨병 (rs62255926). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs62255926