혈장 세린 단백질분해효소 억제제 수치

SERPINA5 · rs6119

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 10,708명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.564만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.52-0.61); p = 7 × 10⁻¹⁵⁰.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 90%였습니다.

위치 14번 염색체 14q32.13, SERPINA5의 미스센스 변화입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈장 세린 단백질분해효소 억제제 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈장 세린 단백질분해효소 억제제 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 혈장 세린 단백질분해효소 억제제 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases

Pietzner M, Wheeler E, Carrasco-Zanini J, Cortes A, Koprulu M, Wörheide MA, Oerton E, Cook J, Stewart ID, Kerrison ND, Luan J, Raffler J

외 9명 — 모두 보기

Arnold M, Arlt W, O'Rahilly S, Kastenmüller G, Gamazon ER, Hingorani AD, Scott RA, Wareham NJ, Langenberg C

Science (New York, N.Y.) · 2021 · PMID 34648354

rs6119에 대한 질문

rs6119은(는) 무엇인가요?

rs6119은(는) SERPINA5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Plasma serine protease inhibitor levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs6119이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs6119 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Science (New York, N.Y.) 2021, PMID:34648354. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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혈장 세린 단백질분해효소 억제제 수치 (rs6119). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6119

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