중성지방 × 신체활동 상호작용 (2자유도 검정)

EYA2 · rs59791349

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹⁴, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 7,294 African American inactive individuals, 12,832 African American active individuals, 1,352 Asian ancestry inactive individuals, 3,049 Asian ancestry active individuals, 20,622 European ancestry inactive individuals, 51,480 European ancestry active individuals, 2,166 Hispanic or Latin American inactive individuals, 3,486 Hispanic or Latin American active individuals; 재현은 580 African American inactive individuals, 1,540 African American active individuals, 1,217 South African Black ancestry inactive individuals, 389 South African Black ancestry active individuals, 765 East Asian ancestry inactive individuals, 1,814 East Asian ancestry active individuals, 724 South Asian ancestry inactive individuals, 1,424 South Asian ancestry active individuals, 32,456 European ancestry inactive individuals, 49,510 European ancestry active individuals, 2,619 Hispanic inactive individuals, 8,803 Hispanic active individuals.

효과 보고된 대립유전자는 T이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 2 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 25%였습니다.

위치 20번 염색체 20q13.12, EYA2의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CT

한국인 KRGDB

C 99.9% · T 0.1%

한국인 Korea4K

C 99.8% · T 0.2%

한국인 Korea1K

C 99.7% · T 0.3%

일본인 ToMMo

C 99.9% · T 0.1%

전 세계 gnomAD

C 77.2% · T 22.8%

전 세계 1000 Genomes

C 82.5% · T 17.5%

전 세계 TOPMed

C 77.6% · T 22.4%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

C 99.7%

유럽계(핀란드 제외)

C 73.1% · T 26.9%

아프리카계

C 79.7% · T 20.3%

남아시아계

C 78.5% · T 21.5%

아메리카 혼합계(라틴계)

C 78.9% · T 21.1%

중동계

C 78.2% · T 21.8%

핀란드계

C 78.7% · T 21.3%

아슈케나지 유대계

C 78.7% · T 21.3%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 중성지방 × 신체활동 상호작용 (2자유도 검정) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 중성지방 × 신체활동 상호작용 (2자유도 검정) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 중성지방 × 신체활동 상호작용 (2자유도 검정) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Multi-ancestry study of blood lipid levels identifies four loci interacting with physical activity

Kilpeläinen TO, Bentley AR, Noordam R, Sung YJ, Schwander K, Winkler TW, Jakupović H, Chasman DI, Manning A, Ntalla I, Aschard H, Brown MR

외 217명 — 모두 보기

de las Fuentes L, Franceschini N, Guo X, Vojinovic D, Aslibekyan S, Feitosa MF, Kho M, Musani SK, Richard M, Wang H, Wang Z, Bartz TM, Bielak LF, Campbell A, Dorajoo R, Fisher V, Hartwig FP, Horimoto ARVR, Li C, Lohman KK, Marten J, Sim X, Smith AV, Tajuddin SM, Alver M, Amini M, Boissel M, Chai JF, Chen X, Divers J, Evangelou E, Gao C, Graff M, Harris SE, He M, Hsu FC, Jackson AU, Zhao JH, Kraja AT, Kühnel B, Laguzzi F, Lyytikäinen LP, Nolte IM, Rauramaa R, Riaz M, Robino A, Rueedi R, Stringham HM, Takeuchi F, van der Most PJ, Varga TV, Verweij N, Ware EB, Wen W, Li X, Yanek LR, Amin N, Arnett DK, Boerwinkle E, Brumat M, Cade B, Canouil M, Chen YI, Concas MP, Connell J, de Mutsert R, de Silva HJ, de Vries PS, Demirkan A, Ding J, Eaton CB, Faul JD, Friedlander Y, Gabriel KP, Ghanbari M, Giulianini F, Gu CC, Gu D, Harris TB, He J, Heikkinen S, Heng CK, Hunt SC, Ikram MA, Jonas JB, Koh WP, Komulainen P, Krieger JE, Kritchevsky SB, Kutalik Z, Kuusisto J, Langefeld CD, Langenberg C, Launer LJ, Leander K, Lemaitre RN, Lewis CE, Liang J, Liu J, Mägi R, Manichaikul A, Meitinger T, Metspalu A, Milaneschi Y, Mohlke KL, Mosley TH Jr, Murray AD, Nalls MA, Nang EK, Nelson CP, Nona S, Norris JM, Nwuba CV, O'Connell J, Palmer ND, Papanicolau GJ, Pazoki R, Pedersen NL, Peters A, Peyser PA, Polasek O, Porteous DJ, Poveda A, Raitakari OT, Rich SS, Risch N, Robinson JG, Rose LM, Rudan I, Schreiner PJ, Scott RA, Sidney SS, Sims M, Smith JA, Snieder H, Sofer T, Starr JM, Sternfeld B, Strauch K, Tang H, Taylor KD, Tsai MY, Tuomilehto J, Uitterlinden AG, van der Ende MY, van Heemst D, Voortman T, Waldenberger M, Wennberg P, Wilson G, Xiang YB, Yao J, Yu C, Yuan JM, Zhao W, Zonderman AB, Becker DM, Boehnke M, Bowden DW, de Faire U, Deary IJ, Elliott P, Esko T, Freedman BI, Froguel P, Gasparini P, Gieger C, Kato N, Laakso M, Lakka TA, Lehtimäki T, Magnusson PKE, Oldehinkel AJ, Penninx BWJH, Samani NJ, Shu XO, van der Harst P, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Vollenweider P, Wagenknecht LE, Wang YX, Wareham NJ, Weir DR, Wu T, Zheng W, Zhu X, Evans MK, Franks PW, Gudnason V, Hayward C, Horta BL, Kelly TN, Liu Y, North KE, Pereira AC, Ridker PM, Tai ES, van Dam RM, Fox ER, Kardia SLR, Liu CT, Mook-Kanamori DO, Province MA, Redline S, van Duijn CM, Rotter JI, Kooperberg CB, Gauderman WJ, Psaty BM, Rice K, Munroe PB, Fornage M, Cupples LA, Rotimi CN, Morrison AC, Rao DC, Loos RJF

Lifelines Cohort Study

Nature communications · 2019 · PMID 30670697 · 오픈 액세스

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중성지방 × 신체활동 상호작용 (2자유도 검정) (rs59791349). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs59791349

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