평균적혈구혈색소량
NPRL3 · rs551864820
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다.
이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한
건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를
위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 20,714 Amish, White ancestry individuals, 447 Asian ancestry individuals, 11,246 Black individuals, 13,834 Central American ancestry, Cuban ancestry, Dominican ancestry, Mexican ancestry, Puerto Rican ancestry, South American ancestry individuals.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 3.48만큼 낮음(95% 신뢰구간 2.4-4.56); p = 2 × 10−10.
위치 16번 염색체 16p13.3, NPRL3의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균적혈구혈색소량에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 평균적혈구혈색소량 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program
Hu Y,
Stilp AM,
McHugh CP,
Rao S,
Jain D,
Zheng X,
Lane J,
Méric de Bellefon S,
Raffield LM,
Chen MH,
Yanek LR,
Wheeler M
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Yao Y,
Ren C,
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Auer PL,
Li Y,
Mathias RA,
Lettre G,
Pankratz N,
Laurie CC,
Laurie CA,
Bauer DE,
Conomos MP,
Reiner AP
American journal of human genetics · 2021 · PMID 33887194
rs551864820에 대한 질문
rs551864820은(는) 무엇인가요?
rs551864820은(는) NPRL3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Mean corpuscular hemoglobin"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs551864820이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs551864820 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, American journal of human genetics 2021, PMID:33887194. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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평균적혈구혈색소량 (rs551864820). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs551864820
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