유전자 지식 그래프
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Osteitis deformans [Paget's disease of bone] (PheCode 731.1)

SDK1 · rs548832768

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−13, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 환자 373명, 아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인 대조군 121,472명, 유럽계 환자 495명, 유럽계 대조군 450,711명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 3.02만큼 낮음(95% 신뢰구간 2.99-3.04); p = 4 × 10−14.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 100%였습니다.

위치 7번 염색체 7p22.2, SDK1의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
전 세계 gnomAD
A 0.1% · G 99.9%
전 세계 1000 Genomes
A 0.1% · G 99.9%
전 세계 TOPMed
A 0.1% · G 99.9%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 이 위치는 아직 한국인 수치가 없습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 Osteitis deformans [Paget's disease of bone] (PheCode 731.1) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/G 연구에서 Osteitis deformans [Paget's disease of bone] (PheCode 731.1) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 Osteitis deformans [Paget's disease of bone] (PheCode 731.1) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처
Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program
Verma A, Huffman JE, Rodriguez A, Conery M, Liu M, Ho YL, Kim Y, Heise DA, Guare L, Panickan VA, Garcon H, Linares F
외 59명 — 모두 보기
Costa L, Goethert I, Tipton R, Honerlaw J, Davies L, Whitbourne S, Cohen J, Posner DC, Sangar R, Murray M, Wang X, Dochtermann DR, Devineni P, Shi Y, Nandi TN, Assimes TL, Brunette CA, Carroll RJ, Clifford R, Duvall S, Gelernter J, Hung A, Iyengar SK, Joseph J, Kember R, Kranzler H, Kripke CM, Levey D, Luoh SW, Merritt VC, Overstreet C, Deak JD, Grant SFA, Polimanti R, Roussos P, Shakt G, Sun YV, Tsao N, Venkatesh S, Voloudakis G, Justice A, Begoli E, Ramoni R, Tourassi G, Pyarajan S, Tsao P, O'Donnell CJ, Muralidhar S, Moser J, Casas JP, Bick AG, Zhou W, Cai T, Voight BF, Cho K, Gaziano JM, Madduri RK, Damrauer S, Liao KP
Science (New York, N.Y.) · 2024 · PMID 39024449 · 오픈 액세스

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Osteitis deformans [Paget's disease of bone] (PheCode 731.1) (rs548832768). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs548832768

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