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SETX · rs546932016
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
이 위치에는 점수를 매길 기록(ClinVar 질환 분류, 게놈 전체 수준의 유전 연구 결과)이 아직 없습니다. 근거가 약하다는 뜻은 아닙니다.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
병원성 분류 상충 — 대상: Amyotrophic lateral sclerosis type 4, Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, Inborn genetic diseases; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 2곳), 최종 평가 2025-01-13.
ClinVar 기록 640104 NM_015046.7(SETX):c.6058A>G (p.Ile2020Val)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
출처: ClinVar VCV000640104, criteria provided, conflicting classifications
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근위축성 측삭경화증 4형 (rs546932016). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs546932016