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소아 자가면역질환

DAG1 · rs4625

이 변이와 연결된 정보

질환: 궤양성 대장염

rs4625 질환: 궤양성 대장염 궤양성 대장염 질환 rs4625 rs4625 DAG1

연구가 보고한 것

연구 대상 97 European ancestry thyroiditis cases, 107 European ancestry ankylosing spondylitis cases, 100 European ancestry psoriasis cases, 173 European ancestry celiac disease cases, 254 European ancestry systemic lupus erythematosus cases, 308 European ancestry common variable inmunodeficiency cases, 865 European ancestry ulcerative colitis cases, 1,086 European ancestry Type 1 diabetes cases, 1,123 European ancestry juvenile idiopathic arthritis cases, 1,922 European ancestry Crohn's disease cases, 10,718 European ancestry controls — 조상 배경 European.

효과 보고된 대립유전자는 G이고, 효과 크기는 목록에 기재되지 않음 ; p = 8 × 10−11.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 31%였습니다.

위치 3번 염색체 3p21.31, BSN-DT의 3′ 비번역 영역에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 미제공; 분류 미제공 (4점 만점 중 0점, 제출자 1곳), 최종 평가 2011-05-13. ClinVar 기록 31759 NM_004393.6(DAG1):c.*1508A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 소아 자가면역질환 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/G 연구에서 소아 자가면역질환 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 소아 자가면역질환 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처
Meta-analysis of shared genetic architecture across ten pediatric autoimmune diseases
Li YR, Li J, Zhao SD, Bradfield JP, Mentch FD, Maggadottir SM, Hou C, Abrams DJ, Chang D, Gao F, Guo Y, Wei Z
외 54명 — 모두 보기
Connolly JJ, Cardinale CJ, Bakay M, Glessner JT, Li D, Kao C, Thomas KA, Qiu H, Chiavacci RM, Kim CE, Wang F, Snyder J, Richie MD, Flatø B, Førre Ø, Denson LA, Thompson SD, Becker ML, Guthery SL, Latiano A, Perez E, Resnick E, Russell RK, Wilson DC, Silverberg MS, Annese V, Lie BA, Punaro M, Dubinsky MC, Monos DS, Strisciuglio C, Staiano A, Miele E, Kugathasan S, Ellis JA, Munro JE, Sullivan KE, Wise CA, Chapel H, Cunningham-Rundles C, Grant SF, Orange JS, Sleiman PM, Behrens EM, Griffiths AM, Satsangi J, Finkel TH, Keinan A, Prak ET, Polychronakos C, Baldassano RN, Li H, Keating BJ, Hakonarson H
Nature medicine · 2015 · PMID 26301688

rs4625에 대한 질문

rs4625은(는) 무엇인가요?

rs4625은(는) DAG1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Pediatric autoimmune diseases"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4625은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 궤양성 대장염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4625이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4625 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Med 2015, PMID:26301688. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

소아 자가면역질환 (rs4625). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4625

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