나이관련 황반변성

near ARHGAP21 · rs4570483

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 57,290명, 유럽계 대조군 324,430명, 아프리카계 미국인 환자 2,302명, 아프리카계 미국인 대조군 29,223명, 히스패닉 또는 라틴아메리카계 환자 1,656명, 히스패닉 또는 라틴아메리카계 대조군 10,819명.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0441만큼 높음(95% 신뢰구간 0.029-0.059); p = 4 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 33%였습니다.

위치 10번 염색체 10p12.1, 유전자 사이, ARHGAP21에서 41.4 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 나이관련 황반변성 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 나이관련 황반변성 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 나이관련 황반변성 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Genome-wide association analyses identify distinct genetic architectures for age-related macular degeneration across ancestries

Gorman BR, Voloudakis G, Igo RP Jr, Kinzy T, Halladay CW, Bigdeli TB, Zeng B, Venkatesh S, Cooke Bailey JN, Crawford DC, Markianos K, Dong F

외 26명 — 모두 보기

VA Million Veteran Program · International AMD Genomics Consortium (IAMDGC)

Nature genetics · 2024 · PMID 39623103

rs4570483에 대한 질문

rs4570483은(는) 무엇인가요?

rs4570483은(는) near ARHGAP21 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Age-related macular degeneration"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4570483은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 나이관련 황반변성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4570483이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4570483 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2024, PMID:39623103. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

나이관련 황반변성 (rs4570483). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4570483

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