평균 적혈구 혈색소 농도

SLC12A7 · rs4535497

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 up to 21,020 European ancestry individuals, up to 3,621 African American individuals, up to 15,062 East Asian individuals.; 재현은 16,389 European and African American individuals..

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0019만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.0013-0.0025); p = 3 × 10⁻⁸.

위치 5번 염색체 5p15.33, SLC12A7의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균 적혈구 혈색소 농도 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/C 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 평균 적혈구 혈색소 농도에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 평균 적혈구 혈색소 농도 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis

van Rooij FJA, Qayyum R, Smith AV, Zhou Y, Trompet S, Tanaka T, Keller MF, Chang LC, Schmidt H, Yang ML, Chen MH, Hayes J

외 88명 — 모두 보기

Johnson AD, Yanek LR, Mueller C, Lange L, Floyd JS, Ghanbari M, Zonderman AB, Jukema JW, Hofman A, van Duijn CM, Desch KC, Saba Y, Ozel AB, Snively BM, Wu JY, Schmidt R, Fornage M, Klein RJ, Fox CS, Matsuda K, Kamatani N, Wild PS, Stott DJ, Ford I, Slagboom PE, Yang J, Chu AY, Lambert AJ, Uitterlinden AG, Franco OH, Hofer E, Ginsburg D, Hu B, Keating B, Schick UM, Brody JA, Li JZ, Chen Z, Zeller T, Guralnik JM, Chasman DI, Peters LL, Kubo M, Becker DM, Li J, Eiriksdottir G, Rotter JI, Levy D, Grossmann V, Patel KV, Chen CH, Ridker PM, Tang H, Launer LJ, Rice KM, Li-Gao R, Ferrucci L, Evans MK, Choudhuri A, Trompouki E, Abraham BJ, Yang S, Takahashi A, Kamatani Y, Kooperberg C, Harris TB, Jee SH, Coresh J, Tsai FJ, Longo DL, Chen YT, Felix JF, Yang Q, Psaty BM, Boerwinkle E, Becker LC, Mook-Kanamori DO, Wilson JG, Gudnason V, O'Donnell CJ, Dehghan A, Cupples LA, Nalls MA, Morris AP, Okada Y, Reiner AP, Zon LI, Ganesh SK

BioBank Japan Project

American journal of human genetics · 2017 · PMID 28017375

rs4535497에 대한 질문

rs4535497은(는) 무엇인가요?

rs4535497은(는) SLC12A7 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Mean corpuscular hemoglobin concentration"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4535497은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 혈구 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs4535497이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4535497 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2016, PMID:28017375. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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