고쉐병 II형

GBA1 · rs421016

이 변이와 연결된 정보

근거 강도

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ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 2개입니다. 유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹⁴, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성/병원성 가능성 높음; 위험 인자 — 대상: Dementia, Lewy body, susceptibility to, Gaucher disease type II, Gaucher disease type I, Gaucher disease type III, Parkinson disease, late-onset 외 13건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 48곳), 최종 평가 2026-08-05. ClinVar 기록 4288 NM_000157.4(GBA1):c.1448T>C (p.Leu483Pro)

분류 병원성/병원성 가능성 높음 — 대상: Gaucher disease type II, Gaucher disease type III, Gaucher disease type I, Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome, Gaucher disease 외 1건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 10곳), 최종 평가 2025-12-18. ClinVar 기록 93449 NM_000157.4(GBA1):c.1448T>G (p.Leu483Arg)

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A ClinVar가 고쉐병 II형 항목에 대해 질환을 일으키거나 일으킬 가능성이 높은 것으로 분류한 버전이 하나도 없습니다. 보통의 결과입니다. (ClinVar VCV000093449, criteria provided, multiple submitters, no conflicts)

A/C ClinVar가 고쉐병 II형 항목에 대해 질환을 일으키거나 일으킬 가능성이 높은 것으로 분류한 버전이 하나 있습니다. 어떤 질환은 하나만 있어도 생기고, 어떤 질환은 하나만 있으면 보통 건강한 보인자로서 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 어느 쪽인지는 유전 상담사가 알려 줄 수 있습니다. (ClinVar VCV000093449, criteria provided, multiple submitters, no conflicts)

C/C ClinVar가 고쉐병 II형 항목에 대해 질환을 일으키거나 일으킬 가능성이 높은 것으로 분류한 버전이 두 개 있습니다. 이런 결과는 의료용 유전자 검사로 확인하고 의사와 상의해야 합니다. 소비자용 DNA 파일은 드문 변이를 잘못 읽을 수 있습니다. (ClinVar VCV000093449, criteria provided, multiple submitters, no conflicts)

출처: ClinVar VCV000093449, criteria provided, multiple submitters, no conflicts

rs421016에 대한 질문

rs421016은(는) 무엇인가요?

rs421016은(는) GBA1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Gaucher disease type II"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs421016은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 고셔병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs421016이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs421016 정보의 출처는 어디인가요?

ClinVar VCV000093449, criteria provided, multiple submitters, no conflicts. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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고쉐병 II형 (rs421016). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs421016

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