임신 중 간내담즙정체

ABCG8 · rs4148211

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 4,738 European ancestry female cases, 436,834 European ancestry female controls — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 임신 중 간내담즙정체의 오즈가 0.61배(95% 신뢰구간 0.59-0.64); p = 6 × 10⁻¹¹³.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 43%였습니다.

위치 2번 염색체 2p21, ABCG8의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Sitosterolemia 1, Cardiovascular phenotype; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 14곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 288558 NM_022437.3(ABCG8):c.161A>G (p.Tyr54Cys)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 임신 중 간내담즙정체 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 임신 중 간내담즙정체에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 임신 중 간내담즙정체 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide meta-analysis identifies genetic drivers of bile acid metabolism in intrahepatic cholestasis of pregnancy

Tyrmi JS, Karjalainen J, Venkatesh SS, Benoit-Pilven C, Lemmelä SM, Brunak S, Aagaard B, Bruun MT, Erikstrup C, Ullum H, Pedersen OB, Banasik K

외 19명 — 모두 보기

Sørensen E, Mikkelsen C, Schwinn M, Sturluson A, Ostrowski SR, Kettunen J, Nielsen HS, Nyegaard M, Westergaard D, Rafnar T, Sulem P, Stefansson K, Palta P, Laisk T, Tukiainen T, Lindgren CM, Daly M, Havulinna AS, Laivuori HM

FinnGen · Estonian Biobank research team · DBDS Genomic Consortium

Nature communications · 2026 · PMID 42178310 · 오픈 액세스

rs4148211에 대한 질문

rs4148211은(는) 무엇인가요?

rs4148211은(는) ABCG8 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Intrahepatic cholestasis of pregnancy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs4148211이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs4148211 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2026, PMID:42178310. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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임신 중 간내담즙정체 (rs4148211). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4148211

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