HPS1 · rs3830025
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 22,172 British ancestry individuals — 조상 배경 European.
효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.065만큼 낮음; p = 1 × 10−8.
위치 10번 염색체 10q24.2, HPS1의 3′ 비번역 영역에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성 — 대상: Hermansky-Pudlak syndrome 1; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-01-12.
ClinVar 기록 298308 NM_000195.5(HPS1):c.*1217T>C
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
rs3830025은(는) HPS1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Resting-state network 20 amplitude (blood oxygenation level dependent) (Precuneal default mode network)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, NeuroImage 2023, PMID:36462729. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
휴지 상태 네트워크 20 진폭 (혈중 산소 수준 의존) (쐐기앞소엽 기본 모드 네트워크) (rs3830025). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3830025