ACAN · rs3817428
이 변이와 연결된 정보
질환: 허리엉덩이비율 (체지방 분포), 골관절염
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−38, GWAS Catalog에 연관 30건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 55,006 British ancestry males, 61,132 British ancestry females; 재현은 112,425 British ancestry males, 133,936 British ancestry females — 조상 배경 European.
효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0335만큼 낮음; p = 1 × 10−38.
빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 26%였습니다.
위치 15번 염색체 15q26.1, ACAN의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성/양성 가능성 높음 — 대상: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 7곳), 최종 평가 2026-05-15.
ClinVar 기록 1098867 NM_001369268.1(ACAN):c.7233C>G (p.Asp2411Glu)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가
CG
C 89.0% · G 11.0%
C 89.5% · G 10.4%
C 87.7% · G 12.3%
C 86.1% · G 13.9%
C 80.5% · G 19.5%
C 88.6% · G 11.4%
C 82.2% · G 17.8%
한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.
rs3817428은(는) ACAN 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Body fat distribution (trunk fat ratio)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 허리엉덩이비율 (체지방 분포), 골관절염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nat Commun 2019, PMID:30664634. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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체지방 분포 (몸통 지방 비율) (rs3817428). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3817428