연구 대상 257,365 African ancestry, admixed American, East Asian ancestry, European ancestry, South Asian ancestry, Greater Middle Eastern cases, 2,186,763 African ancestry, admixed American, East Asian ancestry, European ancestry, South Asian ancestry, Greater Middle Eastern controls.
효과T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0375만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.031-0.044); p = 2 × 10−28.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 41%였습니다.
위치 3번 염색체 3p22.2, MLH1의 인트론에 있습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류양성 — 대상: Lynch syndrome; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 2곳), 최종 평가 2013-09-05.
ClinVar 기록 89611NM_000249.4(MLH1):c.1038+1005G>T
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
G/G보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 갑상선기능저하증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
G/T보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 갑상선기능저하증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.