혈청 에리스로포이에틴 수치

EPOR · rs370865377

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 2,994 Icelandic ancestry individuals, 1,193 non-array typed, familial imputed Icelandic ancestry individuals; 재현은 68 Icelandic ancestry individuals — 조상 배경 European.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 1.47만큼 높음(95% 신뢰구간 0.91-2.03); p = 2 × 10⁻¹¹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 9%였습니다.

위치 19번 염색체 19p13.2, EPOR의 정지 획득 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 2곳), 최종 평가 2025-07-29. ClinVar 기록 432048 NM_000121.4(EPOR):c.244C>T (p.Gln82Ter)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 혈청 에리스로포이에틴 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 혈청 에리스로포이에틴 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 혈청 에리스로포이에틴 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

A truncating mutation in EPOR leads to hypo-responsiveness to erythropoietin with normal haemoglobin

Oskarsson GR, Kristjansson RP, Lee AL, Sveinbjornsson G, Magnusson MK, Ivarsdottir EV, Benonisdottir S, Oddsson A, Davidsson OB, Saemundsdottir J, Halldorsson GH, Arthur J

외 11명 — 모두 보기

Arnadottir GA, Masson G, Jensson BO, Holm H, Olafsson I, Onundarson PT, Gudbjartsson DF, Norddahl GL, Thorsteinsdottir U, Sulem P, Stefansson K

Communications biology · 2018 · PMID 30271932 · 오픈 액세스

rs370865377에 대한 질문

rs370865377은(는) 무엇인가요?

rs370865377은(는) EPOR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Serum erythropoietin levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs370865377이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs370865377 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Commun Biol 2018, PMID:30271932. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

혈청 에리스로포이에틴 수치 (rs370865377). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs370865377

이 페이지의 영어 원문 보기 →