ALMS1 · rs367877017
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
ClinVar가 질환을 일으키는(또는 가능성이 높은) 변이로 분류했고, 검토 수준은 별 2개입니다.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
병원성 — 대상: Alstrom syndrome, Retinal dystrophy; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 5곳), 최종 평가 2025-04-18.
ClinVar 기록 280474 NM_001378454.1(ALMS1):c.11204C>A (p.Ser3735Ter)
분류
의미 불확실 — 대상: Alstrom syndrome, Cardiovascular phenotype; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 7곳), 최종 평가 2025-01-22.
ClinVar 기록 423794 NM_001378454.1(ALMS1):c.11204C>T (p.Ser3735Leu)
분류
의미 불확실 — 대상: Alstrom syndrome; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2022-03-14.
ClinVar 기록 2038217 NM_001378454.1(ALMS1):c.11204C>G (p.Ser3735Trp)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
출처: ClinVar VCV000280474, criteria provided, multiple submitters, no conflicts
rs367877017은(는) ALMS1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Alstrom syndrome"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
ClinVar VCV000280474, criteria provided, multiple submitters, no conflicts. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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알스트롬 증후군 (rs367877017). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs367877017