최대호기유량
LTBP4 · rs34093919
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다.
이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한
건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를
위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 321,047명; 재현은 유럽계 24,218명.
효과
A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0714만큼 높음(95% 신뢰구간 0.049-0.094); p = 4 × 10−10.
빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 1%였습니다.
위치 19번 염색체 19q13.2, LTBP4의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성/양성 가능성 높음 — 대상: Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies, Sarcoma, Gastric cancer, Ovarian serous cystadenocarcinoma, Thymoma 외 11건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 9곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 386527 NM_001042545.2(LTBP4):c.2053G>A (p.Asp685Asn)
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
각 결과의 의미
A/A
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 최대호기유량 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
A/G
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 최대호기유량에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
G/G
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 최대호기유량 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
출처
New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries
Shrine N,
Guyatt AL,
Erzurumluoglu AM,
Jackson VE,
Hobbs BD,
Melbourne CA,
Batini C,
Fawcett KA,
Song K,
Sakornsakolpat P,
Li X,
Boxall R
외 99명 — 모두 보기
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DeMeo DL,
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Hansell AL,
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Hoffman JD,
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Homuth G,
Joshi PK,
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Locantore N,
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James AL,
Wilson JF,
Stubbe B,
Zeggini E,
Jarvelin MR,
Wareham N,
Silverman EK,
Hayward C,
Morris AP,
Butterworth AS,
Scott RA,
Walters RG,
Meyers DA,
Cho MH,
Strachan DP,
Hall IP,
Tobin MD,
Wain LV
Nature genetics · 2019 · PMID 30804560 · 오픈 액세스
rs34093919에 대한 질문
rs34093919은(는) 무엇인가요?
rs34093919은(는) LTBP4 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Peak expiratory flow"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs34093919이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs34093919 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nat Genet 2019, PMID:30804560. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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최대호기유량 (rs34093919). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs34093919
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