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ADHD 감수성 (PTPRF)

PTPRF · rs3001723

이 변이와 연결된 정보

질환: ADHD (주의력결핍 과잉행동장애)

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각 결과의 의미

A/A 연관 대립유전자를 두 벌 가지고 있습니다. 그래도 변화는 작고, 개인이 무언가를 결정할 근거가 되지는 않습니다. 이것을 기록해 두는 이유는 무엇을 예측해서가 아니라 생물학적으로 어디를 가리키는지 때문입니다.
G/A 연관 대립유전자를 한 벌 가지고 있습니다. 대부분의 집단에서 동전 던지기에 가깝습니다 — 유럽 약 33%, 동아시아 39%, 아프리카 59%입니다. 측정된 것은 수만 명 규모의 집단에서 확률이 조금 이동한다는 사실이며, 한 사람에게서 드러나는 종류의 것이 아닙니다.
G/G 이 자리의 두 벌 모두 연관 대립유전자가 아닙니다. PTPRF는 신경세포 사이의 연결을 만들고 유지하는 데 관여하는 수용체 인산분해효소를 만듭니다. 이것만으로는 누구에 대해서도 거의 아무것도 말해 주지 않습니다. 이 자리의 효과는 몇 퍼센트 수준이고, ADHD에는 수천 개의 자리와 유전이 아닌 요인이 훨씬 많이 관여합니다.
출처
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder
Demontis D, Walters RK, Martin J, Mattheisen M, Als TD, Agerbo E, Baldursson G, Belliveau R, Bybjerg-Grauholm J, Bækvad-Hansen M, Cerrato F, Chambert K
외 69명 — 모두 보기
Churchhouse C, Dumont A, Eriksson N, Gandal M, Goldstein JI, Grasby KL, Grove J, Gudmundsson OO, Hansen CS, Hauberg ME, Hollegaard MV, Howrigan DP, Huang H, Maller JB, Martin AR, Martin NG, Moran J, Pallesen J, Palmer DS, Pedersen CB, Pedersen MG, Poterba T, Poulsen JB, Ripke S, Robinson EB, Satterstrom FK, Stefansson H, Stevens C, Turley P, Walters GB, Won H, Wright MJ, Andreassen OA, Asherson P, Burton CL, Boomsma DI, Cormand B, Dalsgaard S, Franke B, Gelernter J, Geschwind D, Hakonarson H, Haavik J, Kranzler HR, Kuntsi J, Langley K, Lesch KP, Middeldorp C, Reif A, Rohde LA, Roussos P, Schachar R, Sklar P, Sonuga-Barke EJS, Sullivan PF, Thapar A, Tung JY, Waldman ID, Medland SE, Stefansson K, Nordentoft M, Hougaard DM, Werge T, Mors O, Mortensen PB, Daly MJ, Faraone SV, Børglum AD, Neale BM
ADHD Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC) · Early Lifecourse & Genetic Epidemiology (EAGLE) Consortium · 23andMe Research Team
Nature genetics · 2019 · PMID 30478444

rs3001723에 대한 질문

rs3001723은(는) 무엇인가요?

rs3001723은(는) PTPRF 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "ADHD susceptibility (PTPRF)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs3001723은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 ADHD (주의력결핍 과잉행동장애) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs3001723이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs3001723 정보의 출처는 어디인가요?

Demontis et al., Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder, Nature Genetics 2019 (PMID 30478444) — meta-analysis of 20,183 diagnosed individuals and 35,191 controls. Position and alleles checked against Ensembl (GRCh38). Reported P = 1e-8. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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ADHD 감수성 (PTPRF) (rs3001723). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs3001723

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