Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine)

IVD · rs2289329

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 10,619 European, Hispanic or African American individuals; 재현은 up to 2,466 African American individuals, up to 15,619 European ancestry individuals, 1,734 Hispanic ancestry children.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.185만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.16-0.21); p = 1 × 10⁻³⁵.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 38%였습니다.

위치 15번 염색체 15q15.1, IVD의 스플라이스 영역에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 5곳), 최종 평가 2021-07-01. ClinVar 기록 258591 NM_002225.5(IVD):c.688-31T>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/T 연구에서 Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Whole-Genome Sequencing Analysis of Human Metabolome in Multi-Ethnic Populations

Feofanova EV, Brown MR, Alkis T, Manuel AM, Li X, Tahir UA, Li Z, Mendez KM, Kelly RS, Qi Q, Chen H, Larson MG

외 8명 — 모두 보기

Lemaitre RN, Morrison AC, Grieser C, Wong KE, Gerszten RE, Zhao Z, Lasky-Su J, Yu B

NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed)

Nature communications · 2023 · PMID 37253714 · 오픈 액세스

rs2289329에 대한 질문

rs2289329은(는) 무엇인가요?

rs2289329은(는) IVD 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2289329이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2289329 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2023, PMID:37253714. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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Metabolite levels (isovalerylcarnitine; isovalerylcarnitine (C5); C5 carnitine; C5_carnitine) (rs2289329). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2289329

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