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매우 큰 HDL 내 콜레스테롤 수치

MST1R · rs2280406

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−27, GWAS Catalog에 연관 7건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 434,646 British ancestry individuals, 8,796 British Central/South Asian individuals, 6,573 British African individuals.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.02 mmol/L만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.02-0.02); p = 9 × 10−27.

위치 3번 염색체 3p21.31, MST1R의 5′ 비번역 영역에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
한국인 KRGDB
A 15.8% · G 84.2%
한국인 Korea4K
A 16.4% · G 83.6%
한국인 Korea1K
A 16.4% · G 83.6%
일본인 ToMMo
A 16.2% · G 83.8%
베트남인
A 14.8% · G 85.2%
전 세계 gnomAD
A 46.0% · G 54.0%
전 세계 1000 Genomes
A 36.3% · G 63.7%
전 세계 TOPMed
A 46.9% · G 53.1%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계
A 14.2% · G 85.8%
유럽계(핀란드 제외)
A 49.4% · G 50.6%
아프리카계
A 52.8% · G 47.2%
남아시아계
A 22.3% · G 77.7%
아메리카 혼합계(라틴계)
A 38.0% · G 62.0%
중동계
A 45.2% · G 54.8%
핀란드계
A 38.2% · G 61.8%
아슈케나지 유대계
A 38.3% · G 61.7%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 매우 큰 HDL 내 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
A/G 연구에서 매우 큰 HDL 내 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 매우 큰 HDL 내 콜레스테롤 수치 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

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매우 큰 HDL 내 콜레스테롤 수치 (rs2280406). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2280406

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