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LAMA2 · rs2229848
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−8, GWAS Catalog에 연관 1건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 한국계 153,950명.
효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0201만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.013-0.027); p = 1 × 10−8.
빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 41%였습니다.
위치 6번 염색체 6q22.33, LAMA2의 미스센스 변화입니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
양성 — 대상: Merosin deficient congenital muscular dystrophy, LAMA2-related muscular dystrophy; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 7곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 167247 NM_000426.4(LAMA2):c.7760C>T (p.Ala2587Val)
분류
양성 — 대상: LAMA2-related muscular dystrophy, Merosin deficient congenital muscular dystrophy; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2026-02-04.
ClinVar 기록 477511 NM_000426.4(LAMA2):c.7760= (p.Ala2587=)
변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
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공복 혈당 (rs2229848). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2229848