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QT 간격

LIG3 · rs2074518

이 변이와 연결된 정보

질환: QT 간격과 약물유발 QT 연장

rs2074518 질환: QT 간격과 약물유발 QT 연장 QT 간격과 약물유발 QT 연장 질환 rs2074518 rs2074… LIG3

연구가 보고한 것

연구 대상 2,332 Erasmus Rucphen Family (founder/genetic isolate) individuals, 24,462 European ancestry individuals; 재현은 391 Carlantino (founder/genetic isolate) individuals, 981 Friuli Venezia Giulia (founder/genetic isolate) individuals, 31,225 European ancestry individuals, 2,048 African American individuals — 조상 배경 European.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 1.33만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.97-1.69); p = 3 × 10−13.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 46%였습니다.

위치 17번 염색체 17q12, LIG3의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 QT 간격 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 QT 간격에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 QT 간격 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Genome-wide association meta-analysis of 30,000 samples identifies seven novel loci for quantitative ECG traits
van Setten J, Verweij N, Mbarek H, Niemeijer MN, Trompet S, Arking DE, Brody JA, Gandin I, Grarup N, Hall LM, Hemerich D, Lyytikäinen LP
외 49명 — 모두 보기
Mei H, Müller-Nurasyid M, Prins BP, Robino A, Smith AV, Warren HR, Asselbergs FW, Boomsma DI, Caulfield MJ, Eijgelsheim M, Ford I, Hansen T, Harris TB, Heckbert SR, Hottenga JJ, Iorio A, Kors JA, Linneberg A, MacFarlane PW, Meitinger T, Nelson CP, Raitakari OT, Silva Aldana CT, Sinagra G, Sinner M, Soliman EZ, Stoll M, Uitterlinden A, van Duijn CM, Waldenberger M, Alonso A, Gasparini P, Gudnason V, Jamshidi Y, Kääb S, Kanters JK, Lehtimäki T, Munroe PB, Peters A, Samani NJ, Sotoodehnia N, Ulivi S, Wilson JG, de Geus EJC, Jukema JW, Stricker B, van der Harst P, de Bakker PIW, Isaacs A
European journal of human genetics : EJHG · 2019 · PMID 30679814 · 오픈 액세스

rs2074518에 대한 질문

rs2074518은(는) 무엇인가요?

rs2074518은(는) LIG3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "QT interval"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2074518은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 QT 간격과 약물유발 QT 연장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs2074518이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2074518 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Eur J Hum Genet 2019, PMID:30679814. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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QT 간격 (rs2074518). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2074518

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