대동맥협착증

COL4A2 · rs1983931

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 55,795 European ancestry male cases, 1,470,806 European ancestry male controls, 55,795 African ancestry male cases, 1,470,806 African ancestry male controls, 55,795 Hispanic or Latin American male cases, 1,470,806 Hispanic or Latin American male controls, 55,795 East Asian ancestry male cases, 1,470,806 East Asian ancestry male controls, 55,795 South Asian ancestry male cases, 1,470,806 South Asian ancestry male controls.

효과 G 대립유전자 한 개당 대동맥협착증의 오즈가 1.04배(95% 신뢰구간 1.02-1.05); p = 3 × 10⁻⁸.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 62%였습니다.

위치 13번 염색체 13q34, COL4A2의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2018-06-29. ClinVar 기록 1238517 NM_001846.4(COL4A2):c.1978+149G>A

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-05 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 대동맥협착증 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 대동맥협착증에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 대동맥협착증 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Genomic and transcriptomic analyses of aortic stenosis enhance therapeutic target discovery and disease prediction

Small AM, Yang TY, Itoh S, Thériault S, Dufresne L, Kurosawa R, Komuro I, Matsuda K, Vy HMT, Farber-Eger EH, Shaffer LL, Boulier KM

외 89명 — 모두 보기

Corey KM, Ramaker ME, Laporte F, Schott JJ, Le Scouarnec S, Singh SA, Sonawane AR, Smith HA, Rafaels N, Ghouse J, Raja AA, Ostrowski SR, Sørensen E, Mikkelsen C, Pedersen OB, Erikstrup C, Ullum H, Sveinbjornsson G, Gudbjartsson DF, Abner E, Lee J, Ganna A, Nowak-Göttl U, Finer S, Schumacher J, Maj C, Al-Kassou B, Nickenig G, Trenkwalder T, Dreβen M, Krane M, Nöthen MM, Moksnes MR, Brumpton BM, Knight S, Knowlton KU, Nadauld L, Debiec R, Musameh MD, Braund PS, Nelson CP, Czuba T, Melander O, Selvaraj MS, Koyama S, Bhukar R, Ruan Y, Ljungberg J, Damrauer SM, Levin MG, Franke A, Berger K, Ruff CT, Melloni GEM, Kamanu FK, Ito K, Do R, Loos RJF, Schunkert H, Wells QS, Shah SH, Le Tourneau T, Messika-Zeitoun D, Gignoux C, Bundgaard H, Larsson SC, Michaëlsson K, Holm H, Helgadottir A, Esko T, van Heel DA, Mathieu P, Samani NJ, Smith JG, Söderberg S, Rader DJ, Marston NA, Sabatine MS, Pasaniuc B, Cho K, Wilson PWF, O'Donnell CJ, Stefansson K, Bossé Y, Aikawa E, Engert JC, Peloso GM, Natarajan P, Thanassoulis G

Colorado Center for Personalized Medicine · DBDS Genomic Consortium · Estonian Biobank Research Team · Genes & Health Research Team

Nature genetics · 2026 · PMID 41419686 · 오픈 액세스

rs1983931에 대한 질문

rs1983931은(는) 무엇인가요?

rs1983931은(는) COL4A2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Aortic stenosis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1983931이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1983931 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2026, PMID:41419686. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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대동맥협착증 (rs1983931). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1983931

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