고막절개술

TBX1 · rs1978060

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 4,138명, 유럽계 대조군 85,089명.

효과 G 대립유전자 한 개당 고막절개술의 오즈가 1.17배(95% 신뢰구간 1.14-1.2); p = 3 × 10⁻¹⁰.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 60%였습니다.

위치 22번 염색체 22q11.21, TBX1의 인트론에 있습니다.

A/A 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 고막절개술 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고막절개술에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 고막절개술 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Nature communications · 2017 · PMID 28928442 · 오픈 액세스

rs1978060은(는) 무엇인가요?

rs1978060은(는) TBX1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Myringotomy"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1978060은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 편도절제술(인후 감염 취약성) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1978060이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1978060 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Commun 2017, PMID:28928442. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.