콜레스테릴에스터 (FA20:4) (모델 2)

BEST1 · rs195161

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 7,126명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.122만큼 낮음; p = 3 × 10⁻¹³.

위치 11번 염색체 11q12.3, BEST1의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2018-06-29. ClinVar 기록 1271384 NM_004183.4(BEST1):c.636+113T>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 콜레스테릴에스터 (FA20:4) (모델 2) 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

G/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 콜레스테릴에스터 (FA20:4) (모델 2)에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 콜레스테릴에스터 (FA20:4) (모델 2) 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

출처

Population-based genome-wide association study of plasma complex lipid species

Landstra EN, Imtiaz MA, Talevi V, Eichelmann F, Schulze MB, Aziz NA, Breteler MMB

Nature communications · 2026 · PMID 42069741 · 오픈 액세스

rs195161에 대한 질문

rs195161은(는) 무엇인가요?

rs195161은(는) BEST1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cholesteryl esters (FA20:4) (Model 2)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs195161이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs195161 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature communications 2026, PMID:42069741. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

콜레스테릴에스터 (FA20:4) (모델 2) (rs195161). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs195161

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