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심근경색

CXCL12 · rs1870634

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−23, GWAS Catalog에 연관 9건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 27,509 European ancestry cases, 130 African American cases, 278 Hispanic American cases, 10,257 South Asian ancestry cases, 288 Lebanese ancestry cases, 1,687 East Asian ancestry cases, 99,121 European ancestry controls, 2,778 African American controls, 3,337 Hispanic American controls, 12,899 South Asian ancestry controls, 466 Lebanese ancestry controls, 7,709 East Asian ancestry controls.

효과 G 대립유전자 한 개당 심근경색의 오즈가 1.07배(95% 신뢰구간 1.05-1.09); p = 8 × 10−11.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 62%였습니다.

위치 10번 염색체 10q11.21, 유전자 사이, LINC00841에서 0.9 kb 떨어져 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT
한국인 KRGDB
G 72.5% · T 27.5%
한국인 Korea1K
G 71.5% · T 28.5%
일본인 ToMMo
G 74.0% · T 26.1%
베트남인
G 72.2% · T 27.8%
전 세계 gnomAD
G 59.0% · T 41.0%
전 세계 1000 Genomes
G 57.7% · T 42.3%
전 세계 TOPMed
G 57.0% · T 43.0%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 심근경색 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
G/T 연구에서 심근경색 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
T/T 연구에서 심근경색 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
출처

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심근경색 (rs1870634). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1870634

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