매우 큰 HDL 입자 농도

GCDH · rs1799918

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

2 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻²⁵, GWAS Catalog에 연관 17건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 434,646 British ancestry individuals, 8,796 British Central/South Asian individuals, 6,573 British African individuals.

효과 C 대립유전자 한 개당 측정값이 0.01 mmol/L만큼 높음(95% 신뢰구간 0.01-0.01); p = 3 × 10⁻¹⁴.

위치 19번 염색체 19p13.13, GCDH의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Glutaric aciduria, type 1; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2021-06-10. ClinVar 기록 1172958 NM_000159.4(GCDH):c.127+64G>C

변경 이력 MyGeneLog™가 2026-10-19 릴리스부터 매주 사본을 보관하며 비교합니다. 그 뒤로 이 위치의 분류는 바뀌지 않았습니다.

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-11-01 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

CG

한국인 KRGDB

C 15.6% · G 84.4%

한국인 Korea4K

C 14.0% · G 86.0%

일본인 ToMMo

C 11.3% · G 88.7%

베트남인

C 14.9% · G 85.0%

전 세계 gnomAD

C 30.9% · G 69.1%

전 세계 1000 Genomes

C 25.3% · G 74.7%

전 세계 TOPMed

C 31.6% · G 68.4%

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

C 15.2% · G 84.8%

유럽계(핀란드 제외)

C 36.9% · G 63.1%

아프리카계

C 21.6% · G 78.4%

남아시아계

C 26.4% · G 73.6%

아메리카 혼합계(라틴계)

C 37.8% · G 62.2%

중동계

C 30.3% · G 69.7%

핀란드계

C 29.6% · G 70.3%

아슈케나지 유대계

C 28.2% · G 71.8%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 매우 큰 HDL 입자 농도 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/G 연구에서 매우 큰 HDL 입자 농도 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 매우 큰 HDL 입자 농도 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

A genetic map of human metabolism across the allele frequency spectrum

Zoodsma M, Beuchel C, Yasmeen S, Kohleick L, Nepal A, Koprulu M, Kronenberg F, Mayr M, Williamson A, Pietzner M, Langenberg C

Nature genetics · 2025 · PMID 41044249 · 오픈 액세스

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