미토콘드리아 DNA 복제수

POLG2 · rs17850455

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 395,718 British, Irish, Other White, South Asian, African ancestry individuals.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.091만큼 높음(95% 신뢰구간 0.071-0.111); p = 2 × 10⁻¹⁸.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 0%였습니다.

위치 17번 염색체 17q23.3, POLG2의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, Hereditary spastic paraplegia; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 10곳), 최종 평가 2026-06-01. ClinVar 기록 138783 NM_007215.4(POLG2):c.1247G>C (p.Gly416Ala)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-12 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 미토콘드리아 DNA 복제수 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/G 연구에서 미토콘드리아 DNA 복제수 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 미토콘드리아 DNA 복제수 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

GWAS and ExWAS of blood mitochondrial DNA copy number identifies 71 loci and highlights a potential causal role in dementia

Chong M, Mohammadi-Shemirani P, Perrot N, Nelson W, Morton R, Narula S, Lali R, Khan I, Khan M, Judge C, Machipisa T, Cawte N

외 4명 — 모두 보기

O'Donnell M, Pigeyre M, Akhabir L, Paré G

eLife · 2022 · PMID 35023831 · 오픈 액세스

rs17850455에 대한 질문

rs17850455은(는) 무엇인가요?

rs17850455은(는) POLG2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Mitochondrial DNA copy number"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17850455이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17850455 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, eLife 2022, PMID:35023831. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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미토콘드리아 DNA 복제수 (rs17850455). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17850455

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