혈청 대사산물 수치

UMPS · rs17843776

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 3,926 Hispanic/Latino individuals — 조상 배경 Hispanic or Latin American.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 2.03만큼 낮음(95% 신뢰구간 1.86-2.2); p = 6 × 10⁻¹²³.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 98%였습니다.

위치 3번 염색체 3q21.2, UMPS의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Oroticaciduria, Hereditary orotic aciduria, type 1; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 5곳), 최종 평가 2026-01-27. ClinVar 기록 255959 NM_000373.4(UMPS):c.88A>G (p.Ser30Gly)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-09-24 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈청 대사산물 수치 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/G 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 혈청 대사산물 수치에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

G/G 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 혈청 대사산물 수치 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

A Genome-wide Association Study Discovers 46 Loci of the Human Metabolome in the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos

Feofanova EV, Chen H, Dai Y, Jia P, Grove ML, Morrison AC, Qi Q, Daviglus M, Cai J, North KE, Laurie CC, Kaplan RC

외 2명 — 모두 보기

Boerwinkle E, Yu B

American journal of human genetics · 2020 · PMID 33031748

rs17843776에 대한 질문

rs17843776은(는) 무엇인가요?

rs17843776은(는) UMPS 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Serum metabolite levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17843776이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17843776 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Am J Hum Genet 2020, PMID:33031748. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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혈청 대사산물 수치 (rs17843776). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17843776

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