녹내장(원발개방각)

AFAP1 · rs17833038

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 52 South Asian ancestry cases, 8,378 South Asian ancestry controls, 243 Admixed American ancestry cases, 9,103 Admixed American ancestry controls, 483 African ancestry cases, 26,323 African ancestry controls, 9,715 East Asian ancestry cases, 260,245 East Asian ancestry controls, 16,355 European ancestry cases, 1,156,550 European ancestry controls; 재현은 아프리카계 환자 356명, 아프리카계 대조군 9,168명, 유럽계 환자 385명, 유럽계 대조군 34,351명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.116만큼 높음(95% 신뢰구간 0.095-0.137); p = 4 × 10⁻²⁸.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 49%였습니다.

위치 4번 염색체 4p16.1, AFAP1의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

A/T 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 녹내장(원발개방각) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease

Zhou W, Kanai M, Wu KH, Rasheed H, Tsuo K, Hirbo JB, Wang Y, Bhattacharya A, Zhao H, Namba S, Surakka I, Wolford BN

외 140명 — 모두 보기

Lo Faro V, Lopera-Maya EA, Läll K, Favé MJ, Partanen JJ, Chapman SB, Karjalainen J, Kurki M, Maasha M, Brumpton BM, Chavan S, Chen TT, Daya M, Ding Y, Feng YA, Guare LA, Gignoux CR, Graham SE, Hornsby WE, Ingold N, Ismail SI, Johnson R, Laisk T, Lin K, Lv J, Millwood IY, Moreno-Grau S, Nam K, Palta P, Pandit A, Preuss MH, Saad C, Setia-Verma S, Thorsteinsdottir U, Uzunovic J, Verma A, Zawistowski M, Zhong X, Afifi N, Al-Dabhani KM, Al Thani A, Bradford Y, Campbell A, Crooks K, de Bock GH, Damrauer SM, Douville NJ, Finer S, Fritsche LG, Fthenou E, Gonzalez-Arroyo G, Griffiths CJ, Guo Y, Hunt KA, Ioannidis A, Jansonius NM, Konuma T, Lee MTM, Lopez-Pineda A, Matsuda Y, Marioni RE, Moatamed B, Nava-Aguilar MA, Numakura K, Patil S, Rafaels N, Richmond A, Rojas-Muñoz A, Shortt JA, Straub P, Tao R, Vanderwerff B, Vernekar M, Veturi Y, Barnes KC, Boezen M, Chen Z, Chen CY, Cho J, Smith GD, Finucane HK, Franke L, Gamazon ER, Ganna A, Gaunt TR, Ge T, Huang H, Huffman J, Katsanis N, Koskela JT, Lajonchere C, Law MH, Li L, Lindgren CM, Loos RJF, MacGregor S, Matsuda K, Olsen CM, Porteous DJ, Shavit JA, Snieder H, Takano T, Trembath RC, Vonk JM, Whiteman DC, Wicks SJ, Wijmenga C, Wright J, Zheng J, Zhou X, Awadalla P, Boehnke M, Bustamante CD, Cox NJ, Fatumo S, Geschwind DH, Hayward C, Hveem K, Kenny EE, Lee S, Lin YF, Mbarek H, Mägi R, Martin HC, Medland SE, Okada Y, Palotie AV, Pasaniuc B, Rader DJ, Ritchie MD, Sanna S, Smoller JW, Stefansson K, van Heel DA, Walters RG, Zöllner S, Martin AR, Willer CJ, Daly MJ, Neale BM

Cell genomics · 2022 · PMID 36777996 · 오픈 액세스

rs17833038에 대한 질문

rs17833038은(는) 무엇인가요?

rs17833038은(는) AFAP1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Glaucoma (primary open-angle)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17833038은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 녹내장 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs17833038이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17833038 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Cell genomics 2022, PMID:36777996. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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녹내장(원발개방각) (rs17833038). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17833038

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