본태성 떨림

near DHX15 · rs17649684

이 변이와 연결된 정보

질환: 본태성 떨림

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 16,480명, 유럽계 대조군 1,936,173명.

효과 C 대립유전자 한 개당 본태성 떨림의 오즈가 0.89배(95% 신뢰구간 0.87-0.92); p = 4 × 10⁻¹⁵.

위치 4번 염색체 4p15.2, 유전자 사이, DHX15에서 159.9 kb 떨어져 있습니다.

각 결과의 의미

C/C 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 본태성 떨림 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

C/T 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 본태성 떨림에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

T/T 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 본태성 떨림 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

GWAS meta-analysis reveals key risk loci in essential tremor pathogenesis

Skuladottir AT, Stefansdottir L, Halldorsson GH, Stefansson OA, Bjornsdottir A, Jonsson P, Palmadottir V, Thorgeirsson TE, Walters GB, Gisladottir RS, Bjornsdottir G, Jonsdottir GA

외 20명 — 모두 보기

Estonian Biobank · DBDS Genomic Consortium

Communications biology · 2024 · PMID 38671141 · 오픈 액세스

rs17649684에 대한 질문

rs17649684은(는) 무엇인가요?

rs17649684은(는) near DHX15 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Essential tremor"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17649684은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 본태성 떨림 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs17649684이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17649684 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Communications biology 2024, PMID:38671141. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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본태성 떨림 (rs17649684). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17649684

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