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심부전

CAMK2D · rs17620390

이 변이와 연결된 정보

질환: 심부전

연구가 보고한 것

연구 대상 139,533 European ancestry cases, 1,568,809 European ancestry controls, 9,413 East Asian ancestry cases, 203,040 East Asian ancestry controls, 3,292 African ancestry cases, 13,574 African ancestry controls, 779 South Asian ancestry cases, 28,150 South Asian ancestry controls, 157 Admixed American ancestry cases, 2,059 Admixed American ancestry controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0323만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.022-0.043); p = 1 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 74%였습니다.

위치 4번 염색체 4q26, CAMK2D의 인트론에 있습니다.

각 결과의 의미

A/A 보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 심부전 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.

A/C 보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 심부전에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.

C/C 보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 심부전 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.

출처

Genome-wide association study meta-analysis provides insights into the etiology of heart failure and its subtypes

Henry A, Mo X, Finan C, Chaffin MD, Speed D, Issa H, Denaxas S, Ware JS, Zheng SL, Malarstig A, Gratton J, Bond I

외 169명 — 모두 보기

Roselli C, Miller D, Chopade S, Schmidt AF, Abner E, Adams L, Andersson C, Aragam KG, Ärnlöv J, Asselin G, Raja AA, Backman JD, Bartz TM, Biddinger KJ, Biggs ML, Bloom HL, Boersma E, Brandimarto J, Brown MR, Brunak S, Bruun MT, Buckbinder L, Bundgaard H, Carey DJ, Chasman DI, Chen X, Cook JP, Czuba T, de Denus S, Dehghan A, Delgado GE, Doney AS, Dörr M, Dowsett J, Dudley SC, Engström G, Erikstrup C, Esko T, Farber-Eger EH, Felix SB, Finer S, Ford I, Ghanbari M, Ghasemi S, Ghouse J, Giedraitis V, Giulianini F, Gottdiener JS, Gross S, Guðbjartsson DF, Gui H, Gutmann R, Hägg S, Haggerty CM, Hedman ÅK, Helgadottir A, Hemingway H, Hillege H, Hyde CL, Aagaard Jensen B, Jukema JW, Kardys I, Karra R, Kavousi M, Kizer JR, Kleber ME, Køber L, Koekemoer A, Kuchenbaecker K, Lai YP, Lanfear D, Langenberg C, Lin H, Lind L, Lindgren CM, Liu PP, London B, Lowery BD, Luan J, Lubitz SA, Magnusson P, Margulies KB, Marston NA, Martin H, März W, Melander O, Mordi IR, Morley MP, Morris AP, Morrison AC, Morton L, Nagle MW, Nelson CP, Niessner A, Niiranen T, Noordam R, Nowak C, O'Donoghue ML, Ostrowski SR, Owens AT, Palmer CNA, Paré G, Pedersen OB, Perola M, Pigeyre M, Psaty BM, Rice KM, Ridker PM, Romaine SPR, Rotter JI, Ruff CT, Sabatine MS, Sallah N, Salomaa V, Sattar N, Shalaby AA, Shekhar A, Smelser DT, Smith NL, Sørensen E, Srinivasan S, Stefansson K, Sveinbjörnsson G, Svensson P, Tammesoo ML, Tardif JC, Teder-Laving M, Teumer A, Thorgeirsson G, Thorsteinsdottir U, Torp-Pedersen C, Tragante V, Trompet S, Uitterlinden AG, Ullum H, van der Harst P, van Heel D, van Setten J, van Vugt M, Veluchamy A, Verschuuren M, Verweij N, Vissing CR, Völker U, Voors AA, Wallentin L, Wang Y, Weeke PE, Wiggins KL, Williams LK, Yang Y, Yu B, Zannad F, Zheng C, Asselbergs FW, Cappola TP, Dubé MP, Dunn ME, Lang CC, Samani NJ, Shah S, Vasan RS, Smith JG, Holm H, Shah S, Ellinor PT, Hingorani AD, Wells Q, Lumbers RT

Genes & Health Research Team · Estonian Biobank Research Team · DBDS Genomic Consortium · HERMES Consortium

Nature genetics · 2025 · PMID 40038546 · 오픈 액세스

rs17620390에 대한 질문

rs17620390은(는) 무엇인가요?

rs17620390은(는) CAMK2D 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Heart failure"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17620390은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 심부전 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs17620390이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17620390 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:40038546. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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심부전 (rs17620390). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17620390

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