본태성 떨림
PPARGC1A · rs17590046
아직 분석된 연결 정보가 부족합니다.
이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한
건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를
위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 본태성 떨림 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 본태성 떨림에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 본태성 떨림 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci
Müller SH,
Girard SL,
Hopfner F,
Merner ND,
Bourassa CV,
Lorenz D,
Clark LN,
Tittmann L,
Soto-Ortolaza AI,
Klebe S,
Hallett M,
Schneider SA
외 37명 — 모두 보기
Hodgkinson CA,
Lieb W,
Wszolek ZK,
Pendziwiat M,
Lorenzo-Betancor O,
Poewe W,
Ortega-Cubero S,
Seppi K,
Rajput A,
Hussl A,
Rajput AH,
Berg D,
Dion PA,
Wurster I,
Shulman JM,
Srulijes K,
Haubenberger D,
Pastor P,
Vilariño-Güell C,
Postuma RB,
Bernard G,
Ladwig KH,
Dupré N,
Jankovic J,
Strauch K,
Panisset M,
Winkelmann J,
Testa CM,
Reischl E,
Zeuner KE,
Ross OA,
Arzberger T,
Chouinard S,
Deuschl G,
Louis ED,
Kuhlenbäumer G,
Rouleau GA
Brain : a journal of neurology · 2016 · PMID 27797806 · 오픈 액세스
rs17590046에 대한 질문
rs17590046은(는) 무엇인가요?
rs17590046은(는) PPARGC1A 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Essential tremor"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs17590046이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs17590046 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Brain 2016, PMID:27797806. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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