제2형 당뇨병

KCNQ1 · rs163184

아직 분석된 연결 정보가 부족합니다. 이 위치를 다루는 질환·약물·감각 페이지가 아직 없다는 뜻입니다. 하지만 이 페이지에 필요한 건 다 있습니다. 연구가 무엇을 찾았는지, 유전형마다 무슨 뜻인지, 그 근거가 어디서 왔는지를 위에 적어 두었습니다. 관련 페이지를 쓰게 되면 링크는 저절로 붙습니다.

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10⁻¹⁴, GWAS Catalog에 연관 4건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10⁻⁵⁰. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10⁻²⁰. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10⁻⁸). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 6,377 European ancestry male cases, 5,794 European ancestry female cases, 22,243 European ancestry male controls, 34,619 European ancestry female controls; 재현은 12,938 European ancestry male cases, 8,553 European ancestry female cases, 904 Pakistani ancestry male cases, 274 Pakistani ancestry female cases, 30,273 European ancestry male controls, 25,374 European ancestry female controls, 2,088 Pakistani ancestry male controls, 384 Pakistani ancestry female controls — 조상 배경 European.

효과 G 대립유전자 한 개당 제2형 당뇨병의 오즈가 1.12배(95% 신뢰구간 1.09-1.16); p = 9 × 10⁻¹⁵.

위치 11번 염색체 11p15.4, KCNQ1의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

GT

조상 집단별 gnomAD

동아시아계

G 42.9% · T 57.1%

유럽계(핀란드 제외)

G 47.9% · T 52.1%

아프리카계

G 18.5% · T 81.5%

남아시아계

G 51.0% · T 49.0%

아메리카 혼합계(라틴계)

G 40.7% · T 59.3%

중동계

G 45.2% · T 54.8%

핀란드계

G 62.6% · T 37.4%

아슈케나지 유대계

G 49.0% · T 51.0%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 조상 집단별 줄은 gnomAD(Ensembl 경유)의 집단 구분이며, 인종 구분이 아닙니다.

각 결과의 의미

G/G 연구에서 제2형 당뇨병 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

G/T 연구에서 제2형 당뇨병 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 제2형 당뇨병 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

DNA 데이터베이스에는 이 위치의 세 번째 드문 형태도 기록되어 있지만, DNA 사본 백 개 중 하나도 되지 않습니다. 위의 세 가지 결과는 흔한 두 형태만 다룹니다.

출처

Large-scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes

Morris AP, Voight BF, Teslovich TM, Ferreira T, Segrè AV, Steinthorsdottir V, Strawbridge RJ, Khan H, Grallert H, Mahajan A, Prokopenko I, Kang HM

외 192명 — 모두 보기

Dina C, Esko T, Fraser RM, Kanoni S, Kumar A, Lagou V, Langenberg C, Luan J, Lindgren CM, Müller-Nurasyid M, Pechlivanis S, Rayner NW, Scott LJ, Wiltshire S, Yengo L, Kinnunen L, Rossin EJ, Raychaudhuri S, Johnson AD, Dimas AS, Loos RJ, Vedantam S, Chen H, Florez JC, Fox C, Liu CT, Rybin D, Couper DJ, Kao WH, Li M, Cornelis MC, Kraft P, Sun Q, van Dam RM, Stringham HM, Chines PS, Fischer K, Fontanillas P, Holmen OL, Hunt SE, Jackson AU, Kong A, Lawrence R, Meyer J, Perry JR, Platou CG, Potter S, Rehnberg E, Robertson N, Sivapalaratnam S, Stančáková A, Stirrups K, Thorleifsson G, Tikkanen E, Wood AR, Almgren P, Atalay M, Benediktsson R, Bonnycastle LL, Burtt N, Carey J, Charpentier G, Crenshaw AT, Doney AS, Dorkhan M, Edkins S, Emilsson V, Eury E, Forsen T, Gertow K, Gigante B, Grant GB, Groves CJ, Guiducci C, Herder C, Hreidarsson AB, Hui J, James A, Jonsson A, Rathmann W, Klopp N, Kravic J, Krjutškov K, Langford C, Leander K, Lindholm E, Lobbens S, Männistö S, Mirza G, Mühleisen TW, Musk B, Parkin M, Rallidis L, Saramies J, Sennblad B, Shah S, Sigurðsson G, Silveira A, Steinbach G, Thorand B, Trakalo J, Veglia F, Wennauer R, Winckler W, Zabaneh D, Campbell H, van Duijn C, Uitterlinden AG, Hofman A, Sijbrands E, Abecasis GR, Owen KR, Zeggini E, Trip MD, Forouhi NG, Syvänen AC, Eriksson JG, Peltonen L, Nöthen MM, Balkau B, Palmer CN, Lyssenko V, Tuomi T, Isomaa B, Hunter DJ, Qi L, Shuldiner AR, Roden M, Barroso I, Wilsgaard T, Beilby J, Hovingh K, Price JF, Wilson JF, Rauramaa R, Lakka TA, Lind L, Dedoussis G, Njølstad I, Pedersen NL, Khaw KT, Wareham NJ, Keinanen-Kiukaanniemi SM, Saaristo TE, Korpi-Hyövälti E, Saltevo J, Laakso M, Kuusisto J, Metspalu A, Collins FS, Mohlke KL, Bergman RN, Tuomilehto J, Boehm BO, Gieger C, Hveem K, Cauchi S, Froguel P, Baldassarre D, Tremoli E, Humphries SE, Saleheen D, Danesh J, Ingelsson E, Ripatti S, Salomaa V, Erbel R, Jöckel KH, Moebus S, Peters A, Illig T, de Faire U, Hamsten A, Morris AD, Donnelly PJ, Frayling TM, Hattersley AT, Boerwinkle E, Melander O, Kathiresan S, Nilsson PM, Deloukas P, Thorsteinsdottir U, Groop LC, Stefansson K, Hu F, Pankow JS, Dupuis J, Meigs JB, Altshuler D, Boehnke M, McCarthy MI

Wellcome Trust Case Control Consortium · Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium (MAGIC) Investigators · Genetic Investigation of ANthropometric Traits (GIANT) Consortium · Asian Genetic Epidemiology Network–Type 2 Diabetes (AGEN-T2D) Consortium · South Asian Type 2 Diabetes (SAT2D) Consortium · DIAbetes Genetics Replication And Meta-analysis (DIAGRAM) Consortium

Nature genetics · 2012 · PMID 22885922 · 오픈 액세스

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

제2형 당뇨병 (rs163184). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs163184

이 페이지의 영어 원문 보기 →