파제트병
OPTN · rs1561570
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 환자 741명, 유럽계 대조군 2,699명; 재현은 유럽계 환자 1,474명, 유럽계 대조군 1,671명.
효과
T 대립유전자 한 개당 파제트병의 오즈가 1.67배(95% 신뢰구간 1.54-1.80); p = 4 × 10−38.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 53%였습니다.
위치 10번 염색체 10p13, OPTN의 인트론에 있습니다.
각 결과의 의미
C/C
보고된 위험 대립유전자가 없는 유전형입니다. 발표된 연구에서 파제트병 가능성은 일반적인 기준 수준입니다.
C/T
보고된 위험 대립유전자를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 파제트병에 대한 연관성이 중간 정도라고 보고합니다.
T/T
보고된 위험 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형에서 파제트병 가능성이 일반 인구보다 높다고 보고합니다.
출처
Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone
Albagha OM,
Wani SE,
Visconti MR,
Alonso N,
Goodman K,
Brandi ML,
Cundy T,
Chung PY,
Dargie R,
Devogelaer JP,
Falchetti A,
Fraser WD
외 17명 — 모두 보기
Gennari L,
Gianfrancesco F,
Hooper MJ,
Van Hul W,
Isaia G,
Nicholson GC,
Nuti R,
Papapoulos S,
Montes Jdel P,
Ratajczak T,
Rea SL,
Rendina D,
Gonzalez-Sarmiento R,
Di Stefano M,
Ward LC,
Walsh JP,
Ralston SH
Nature genetics · 2011 · PMID 21623375
rs1561570에 대한 질문
rs1561570은(는) 무엇인가요?
rs1561570은(는) OPTN 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Paget's disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
rs1561570은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?
MyGeneLog에서 이 위치는 파제트병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
rs1561570이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
rs1561570 정보의 출처는 어디인가요?
GWAS Catalog, Nature genetics 2011, PMID:21623375. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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파제트병 (rs1561570). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1561570
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