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추정 골밀도

SALL1 · rs149685227

근거 강도

1 / 4

유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−14, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.

점수를 매기는 방법

4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 448,010명.

효과 G 대립유전자 한 개당 측정값이 0.05만큼 높음(95% 신뢰구간 0.038-0.062); p = 8 × 10−15.

빈도 연구 대상에서 G 대립유전자의 빈도는 약 98%였습니다.

위치 16번 염색체 16q12.1, SALL1의 인트론에 있습니다.

이 위치의 각 버전은 얼마나 흔한가

AG
전 세계 gnomAD
A 1.6% · G 98.4%
전 세계 1000 Genomes
A 0.6% · G 99.4%
전 세계 TOPMed
A 1.6% · G 98.4%

한 사람이 가진 두 벌 가운데 각 버전이 차지하는 비율입니다. 출처: dbSNP(미국 NCBI)에 공개된 집단 연구 — 각 줄에 연구 이름을 적었습니다. 이 위치는 아직 한국인 수치가 없습니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 추정 골밀도 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.
A/G 연구에서 추정 골밀도 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.
G/G 연구에서 추정 골밀도 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.
출처

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추정 골밀도 (rs149685227). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs149685227

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