HLA-DRB5 · rs149079064
이 변이와 연결된 정보
질환: 셀리악병
근거 강도
유전 연구에서 가장 강한 결과는 p = 10−34, GWAS Catalog에 연관 2건이 보고됨.
4: ClinVar 질환 원인 판정, 전문가 패널·진료 지침 검토(별 3–4개). 3: ClinVar 판정, 여러 기관 일치(별 2개), 또는 유전 연구 p ≤ 10−50. 2: ClinVar 판정, 한 기관(별 1개), 또는 p ≤ 10−20. 1: 기준 없이 제출된 ClinVar 판정(별 0개), 또는 게놈 전체 수준 유의(p ≤ 5×10−8). 둘 중 높은 쪽을 씁니다. 근거가 얼마나 단단한지만 말하며, 특정한 사람에게 중요한지는 말하지 않습니다.
연구가 보고한 것
연구 대상 유럽계 47,745명.
효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.0629만큼 높음(95% 신뢰구간 0.051-0.074); p = 3 × 10−34.
빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 81%였습니다.
위치 6번 염색체 6p21.32, HLA-DRB5의 인트론에 있습니다.
rs149079064은(는) HLA-DRB5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "FOLR3 protein levels"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 셀리악병 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
GWAS Catalog, Nature genetics 2025, PMID:39789286. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
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FOLR3 단백질 수치 (rs149079064). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs149079064